Чем глубже погружаешься в генетику, тем полнее осознаешь как мало мы (человечество/научное сообщество) знаем о наследственности и изменчивости. В бытовом понимании мутация — это нечто из-за чего появляется лишняя нога, рука, голова или что-то еще. Если же мы говорим про мутацию в научном контексте, то это основа изменчивости и как следствие основа эволюции. Интересен такой момент, что мутация (определенный вариант гена) может быть и положительной и отрицательной.

Мутация гена CFTR таким образом изменяет белок-регулятор мембранной проходимости эпителиальных клеток, что бактерии рода Salmonella не могут проникнуть внутрь. Таким образом человек с такой мутацией и со вторым геном без мутации защищен от сальмонеллезов. Но, к сожалению, если у человека оба данных гена содержат эту мутацию, у него проявляется муковисцидоз.

Так же мутация может оказаться многофункциональной и стать положительной несколько раз. Мутация в гене, кодирующем белок CCR5, возникла примерно 2,5 тысяч лет назад. Это мутация увеличивала сопротивляемость бубонной чуме. Широко распространилась по Европе после эпидемии 1347 года. Она же в современное время обеспечила своих носителей невосприимчивостью к ВИЧ.

Заметка написана по материалам учебника:

Биология. Под редакцией академика РАМН, профессора В.Н. Ярыгина. 2 том. Для студентов медицинских вузов.